O que é doença falciforme?

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A doença falciforme, anemia falciforme ou Drepanocit19ose, é um grupo de distúrbios que afetam a hemoglobina, uma molécula dos glóbulos vermelhos que é responsável por transportar oxigênio para todo o corpo. 

Pessoas com este tipo de doença têm uma molécula de hemoglobina atípica chamada “Hemoglobina S”, que faz com que os glóbulos vermelhos fiquem em forma de foice ou crescente.

As características desta doença incluem baixa contagem de glóbulos vermelhos (anemia), infecções repetidas e episódios periódicos de dor. A gravidade dos sintomas varia de pessoa para pessoa. 

No artigo de hoje você vai saber sobre doença falciforme, como detectá-la, como é feito o diagnóstico e como funciona seu tratamento.

Quais os sintomas da anemia falciforme?

Os sinais e sintomas da doença das células falciformes são causados ​​pela falcização dos glóbulos vermelhos. Quando os glóbulos vermelhos falham, eles se rompem prematuramente, o que pode levar à anemia.

A anemia é uma doença dos glóbulos vermelhos. A falta de ferro mineral no sangue geralmente causa essa doença. Seu corpo precisa de ferro para produzir a proteína hemoglobina, que ajuda os glóbulos vermelhos a transportar oxigênio dos pulmões para outras partes do corpo.

A anemia pode causar falta de ar, fadiga e atraso no crescimento e desenvolvimento das crianças. A rápida degradação dos glóbulos vermelhos também pode causar amarelecimento dos olhos e da pele, que são sinais de icterícia.

Além disso, episódios dolorosos podem ocorrer quando os glóbulos vermelhos falciformes, que são rígidos e inflexíveis, ficam presos em pequenos vasos sanguíneos. Esses episódios privam tecidos e órgãos, como pulmões, rins, baço e cérebro, de sangue rico em oxigênio e podem causar danos a órgãos.

Uma complicação particularmente séria da doença falciforme é a pressão alta nos vasos sanguíneos que irrigam os pulmões (hipertensão pulmonar), que pode levar à insuficiência cardíaca. A hipertensão pulmonar ocorre em cerca de 10% dos adultos com doença falciforme.

Quais complicações a doença pode trazer ao paciente?

Pacientes com doença falciforme começam a apresentar sinais da doença no primeiro ano após o nascimento, geralmente em torno de 5 meses. Algumas pessoas apresentam sintomas leves, enquanto outras costumam ser hospitalizadas por complicações mais sérias.

Apresentam com frequência Síndrome torácica aguda, quadro e sintomas semelhantes a embolia pulmonar do adulto

Qual exame para ter o diagnóstico de doença falciforme?

A doença é diagnosticada com um simples exame de sangue. É mais frequentemente detectada ao nascimento durante os testes de triagem neonatal.  Além disso, a doença falciforme pode ser diagnosticada antes do nascimento. 

Como as crianças com o acometimento apresentam um risco maior de infecção e outros problemas de saúde, o diagnóstico e o tratamento precoces são importantes. No famoso “teste do pezinho” é possível identificar a existência da doença e a detecção do traço falciforme.

O teste do pezinho deu positivo, o que fazer?

Se o resultado do teste for positivo, seu médico pode solicitar um segundo teste chamado eletroforese de hemoglobina. Isso ajudará a confirmar o diagnóstico.

Caso o teste mostre que o paciente tem dois genes de hemoglobinas anormais, seu médico pode diagnosticar a doença falciforme. 

Se o teste mostrar que o paciente tem apenas um desses genes anormais e nenhum sintoma, o médico pode diagnosticar as características da célula falciforme.

Qual tratamento?

Não existe um melhor tratamento único e geral para todas as pessoas com doença falciforme. O plano de tratamento de cada pessoa difere dependendo dos sintomas.

Pacientes com anemia falciforme tem baixa resistência a determinadas infecções, estão mais sujeitos a pneumonias e tomam antibióticos de forma contínua durante toda a vida para prevenir infecções.

Como os exames de recém-nascidos variam de acordo com cada estado, os resultados podem levar até duas semanas. Para adultos, pode demorar apenas um dia útil. 

O seu médico examinará os resultados do teste do paciente, e se o mesmo mostrar que existe traço falciforme, eles podem solicitar mais exames antes de confirmarem o diagnóstico. 

Se o diagnóstico para doença falciforme for positivo, seu médico trabalhará com o paciente e os responsáveis para desenvolver um plano de tratamento que funcione para prevenir complicações.

A doença possui cura?

A única cura para a doença falciforme é o transplante de medula óssea ou células-tronco. 

A medula óssea é o tecido adiposo mole no centro do osso, onde são feitas as células sanguíneas. O transplante de medula óssea ou de células-tronco é um processo de implantação de células saudáveis ​​que constituem o sangue humano (doador) em uma pessoa com função anormal da medula óssea. 

O transplante de medula óssea ou células-tronco é muito arriscado e pode causar efeitos colaterais graves, incluindo a morte. Para que o transplante funcione, a medula óssea deve ser compatível. 

Normalmente, o melhor doador é um irmão ou irmã. O transplante de medula óssea ou de células-tronco é usado apenas para crianças com doença falciforme grave, que causa danos mínimos aos órgãos.

Concluindo

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